1单选题1 / 72
苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
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C. 生后3～6月
医药类临床执业医师专业综合
遗传性疾病
72 题含答案专业综合
2单选题2 / 72
先天愚型患儿临床特点应除外
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D. 免疫功能正常
3单选题3 / 72
关于21-三体综合征下列哪项不正确
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A. 本征不属于常染色体畸变
4单选题4 / 72
先天愚型染色体检查绝大部分核型为
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A. 47，XX(或xY)，+21
5单选题5 / 72
Down综合征的临床表现应除外下列哪项
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B. 体格发育正常
6单选题6 / 72
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
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C. 苯丙氨酸羟化酶
7单选题7 / 72
不符合先天性甲状腺功能减低症的有
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D. 骨骼X线片示骨龄提前
8单选题8 / 72
21-三体综合征患儿的确诊需经
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B. 染色体核型检查
9单选题9 / 72
地方性甲状腺功能减低症的病因为
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C. 孕妇饮食中缺碘
10单选题10 / 72
先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是
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C. 甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
11单选题11 / 72
不符合21-三体综合征特点的是
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B. 白血病的发生率较低
12单选题12 / 72
先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为
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A. 47，XY(或XX)，+21
13单选题13 / 72
先天愚型临床表现，除了
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D. 皮肤粗糙、发干
14单选题14 / 72
苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
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A. 神经行为异常
15单选题15 / 72
苯丙酮尿症神经系统表现主要为
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A. 智能发育落后
16单选题16 / 72
先天愚型属
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A. 常染色体畸变
17单选题17 / 72
下部量特短见于
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D. 先天性甲状腺功能减低症
18单选题18 / 72
典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为
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D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
19单选题19 / 72
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
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C. 血浆游离氨基酸分析
20单选题20 / 72
先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是
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A. 甲状腺不发育或发育不全
21单选题21 / 72
苯丙酮尿症临床症状，通常开始于
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B. 3～6个月
22单选题22 / 72
苯丙酮尿症属
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C. 常染色体隐性遗传
23单选题23 / 72
先天愚型最常见的染色体异常为
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A. 21-三体畸变
24单选题24 / 72
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
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C. 氨基酸
25单选题25 / 72
矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是
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A. 先天性甲状腺功能减低症
26单选题26 / 72
先天愚型最具有诊断价值是
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B. 染色体检查
27单选题27 / 72
苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是
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B. 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
28单选题28 / 72
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
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B. 生后3～6个月
29单选题29 / 72
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
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A. 通贯手
30单选题30 / 72
苯丙酮尿症的生化改变，错误的是
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C. 甲状腺素、肾上腺素合成增多
31单选题31 / 72
21-三体综合征。不可能的核型是
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E. 45，XX(或XY)，+21
32单选题32 / 72
不属于21-三体综合征常见体征的是
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C. 韧带松弛，四肢及指趾细长
33单选题33 / 72
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为
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B. 21一三体综合征
34单选题34 / 72
患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低 平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长 准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为
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B. 4％
35单选题35 / 72
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁 低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列 哪项检查
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A. 染色体核型分析
36单选题36 / 72
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后．目光 呆滞．皮肤白晰．毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
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D. 尿三氯化铁试验
37单选题37 / 72
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典 型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为
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B. 25～30mg,／kg
38单选题38 / 72
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
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A. 21-三体综合征
39单选题39 / 72
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检： 目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该 患儿可能诊断为
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A. 苯丙酮尿症
40单选题40 / 72
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼 外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
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D. 染色体核型分析
41单选题41 / 72
患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进 食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
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C. 苯丙酮尿症
42单选题42 / 72
5岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小。应考虑
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E. 先天性甲状腺功能减低症
43单选题43 / 72
患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出 现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的 摄入量为
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D. 30～50mg/kg
44单选题44 / 72
2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
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D. 苯丙酮尿症
45单选题45 / 72
（45-46题共用备选答案）患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜。通贯手
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A. 21三体综合征
46单选题46 / 72
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少。面部粘液 性水肿，皮肤粗糙。躯干长，四肢短
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C. 先天性甲状腺功能减低症
47单选题47 / 72
（47-49题共用备选答案） 非典型苯丙酮尿症
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D. 四氢生物蝶呤生成不足
48单选题48 / 72
典型苯丙酮尿症
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B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
49单选题49 / 72
21-三体综合征
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A. 染色体畸变
50单选题50 / 72
（50-52题共用备选答案） 属常染色体隐性遗传的是
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C. 苯丙酮尿症
51单选题51 / 72
毛发色浅的是
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C. 苯丙酮尿症
52单选题52 / 72
常伴有先天性心脏病的是
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B. 21-三体综合征
53单选题53 / 72
（53-55题共用备选答案） 儿童苯丙酮尿症的初筛
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B. 尿三氯化铁试验
54单选题54 / 72
新生儿期苯丙酮尿症的筛查
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A. Guthrie细菌生长抑制试验
55单选题55 / 72
鉴别三种非典型苯丙酮尿症
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D. 尿蝶呤分析
56单选题56 / 72
（56-58题共用备选答案） 21-三体综合征
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D. 高腭弓、通贯手
57单选题57 / 72
苯丙酮尿症
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A. 尿有鼠尿臭味
58单选题58 / 72
先天性甲状腺功能减低症
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B. 嗜睡、腹胀、便秘
59单选题59 / 72
最可能的诊断为
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B. 先天性甲状腺功能减低症
60单选题60 / 72
确诊的实验室检查为
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C. 血清T 、T 、TSH检查
61单选题61 / 72
最可能的诊断为
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A. 苯丙酮尿症
62单选题62 / 72
本病的治疗措施不包括
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E. 添加辅食以蛋白质类食物为主
63单选题63 / 72
最可能的诊断为
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B. 苯丙酮尿症
64单选题64 / 72
应采取的措施是
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D. 限制苯丙氨酸摄入量
65单选题65 / 72
最可能的诊断为
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B. 苯丙酮尿症
66单选题66 / 72
确诊的检查为
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A. 血浆游离氨基酸分析
67单选题67 / 72
饮食疗法，主食的选择为
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A. 低苯丙氨酸奶粉
68单选题68 / 72
最可能的诊断为
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A. 21-三体综合征
69单选题69 / 72
下列哪项检查对明确诊断最有意义
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B. 染色体检查
70单选题70 / 72
该病可有下列情况，除外
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B. 免疫功能正常
71单选题71 / 72
其最可能的诊断为
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B. 21-三体综合征
72单选题72 / 72
为确定诊断需做下述哪项检查
查看答案
C. 染色体核型分析